تجمع مرضى الوذمة الوعائية الوراثية في مصر
الوذمة الوعائية الوراثية في مصر هي مجموعة محلية من المرضى ومقدمي الرعاية ، حيث تسعى هذه المجموعة للمساعدة في تنفيذ مبادئ العلاج المعترف بها دوليا والمساعدة في الوصول إلى العلاجات الحديثة للمرضى الذين يعانون من الوذمة الوراثية الوراثية وتسديدها ، وهي حالة نادرة ومميتة ناجمة عن نقص في المثبط C1
.HAEi الوذمة الوعائية الوراثية في الكويت هي عضو في مجموعة الوذمة الوراثية العالمية
إنها المنظمة الدولية الشاملة لمجموعات مرضى الوذمة الوراثية في جميع أنحاء العالم.
المنظمة عبارة عن شبكة عالمية غير ربحية من جمعيات المرضى تعمل على رفع مستوى الوعي وذمة للمرضى ومقدمي الرعاية والأطباء وأصحاب المصلحة الآخرين في جميع أنحاء العالم
لا تتردد في التسجيل معنا للحصول على مزيد من المعلومات من النشرات المحلية والدولية ، وكذلك أخبار الأنشطة السريرية للدراسات القادمة
!انت لست وحدك
ما هو HAE؟
الوذمة الوعائية الوراثية (HAE) هي حالة نادرة جدًا وذات تأثير مهدد للحياة هي خلل جيني التي تحدث في حوالي 1 من كل 10،000 إلى 1 من كل 50.000 شخص.
أعراض الوذمة الوعئية الوراثية (HAE), تشمل حلقات الوذمة (تورم) في أجزاء الجسم المختلفة بما في ذلك اليدين والقدمين والوجه والمجرى الهوائي. بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يعاني المرضى من نوبات من آلام البطن والغثيان والقيء الناجم عن التورم في جدار الأمعاء. يعد تورم مجرى الهواء خطيرًا جدًا وقد يؤدي إلى الوفاة عن طريق الاختناق.يعاني مرضى الوذمة الوعئية الوراثية (HAE) من خلل في الجين الذي يتحكم في بروتين دموي يسمى C1 Inhibitor. ينتج عن الخلل الوراثي إنتاج بروتين مثبط C1 غير كافٍ أو غير فعال.يساعد مثبط C1 العادي في تنظيم التفاعلات الكيميائية الحيوية المعقدة للأنظمة التي تعتمد على الدم والتي تشارك في مكافحة الأمراض والاستجابة الالتهابية والتخثر.نظرًا لأن مثبطات C1 المعيبة لا تؤدي وظيفتها التنظيمية بشكل كاف ، يمكن أن يحدث خلل في الكيمياء الحيوية وينتج الببتيدات غير المرغوب فيها التي تحفز الشعيرات الدموية على إطلاق السوائل في الأنسجة المحيطة ، مما يسبب الوذمة.
شيء معتاد في العائلة
يسمى HAE وراثي لأن العيب الوراثي ينتقل في الأسر.لدى الطفل احتمال 50٪ من وراثة هذا المرض إذا كان أحد الوالدين مصابًا به. ومع ذلك ، لا يستبعد غياب تاريخ العائلة تشخيص الوذمة الوعائية الوراثية HAE.
يفيد العلماء أن ما يصل إلى 20 بالمائة من الحالات ناتجة عن خلل تلقائي في الجين المتحكم بالمثبط C1-Inhibitor عند الحمل. وبالتالي ، يمكن لهؤلاء المرضى تمرير الجين المعيب إلى ذريتهم.لأن المرض نادر للغاية ، فليس من غير المألوف أن يبقى المرضى دون تشخيص لسنوات عديدة.أفاد عدد كبير من المرضى أن ألم البطن المتكرر والشديد قد تم تشخيصه بشكل غير لائق على أنه نفساني ، مما أدى إلى إحالة للتقييم النفسي.تم إجراء جراحة استكشافية لا لزوم لها على المرضى الذين يعانون من الوذمة المعدية المعوية ، لأن هجمات HAE في البطن تحاكي البطن الجراحي.قبل توفر العلاج ، كان معدل الوفيات بسبب انسداد مجرى الهواء يصل إلى 30 في المئة.
HAE Egypt is a member of HAE International (HAEi).
HAE International (HAEi) is a global non-profit network of patient associations dedicated to improving the lives of people with HAE.
